Neurology：通过单例全肽链组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病

更进一步小分子生物学（NGS）在临床应用于里面的再次出现（尤其是靶向小分子生物学和以外外显子小分子生物学）提较高了增生神经管理系统疟疾的确诊率，这些疟疾具有较高遗传基因值得注意和低突变税金。增生进行性疟疾（GWMD）是一分组值得注意疟疾，包括进行性肥胖症和增生进行性病，成像模式下可 提示遗传基因病征学。经典作品的示范成像、微生物学和遗传基因物质标记的方式，让大将近一半的GWMD高血压，无法遗传基因确诊。在这些未曾肺癌的个案里面，trio WES （以外外显子分组小分子生物学）和 S（以外遗传基因物质分组小分子生物学）在最近对71名儿科高血压的队列数据分析里面对62% 的个案完成了确诊。

尽管大幅度拿下方面，但 NGS 数据的统计分析提出了变棒状自由选择和说明的挑战，这与单外显子分组尤其方面，或者在无法完成家系共转化/连锁数据分析的情况下。经过频率比对和有害特质比对后，每个个棒状归因于将近500-1,000个变异棒状。因此，建立一个基于高血压特质状或遗传基因物质交互网络的适当排列管理系统可能证明并能提较高候选变异的快速自由选择。

亦同，有数据分析技术人员阐述了通过单可有 WES-S (sWES-S) 统计分析的 GWMD 高血压的 126 个家庭，试图确切单一以外外显子分组小分子生物学和以外遗传基因物质分组小分子生物学（sWES-S）的临床应用于说明特质状和斜向分组驱动的适当排列搜索算法来确诊GWMD高血压，同时确切新的特质状和候选遗传基因物质。

2017年4月至2019年12月过后，在 bellvitge 生物医学数据分析和西班牙三级病房神经病学部门的一项合作开发数据分析里面，招募了一系列所有平均中年人的未曾肺癌大规模杀伤特质武器高血压，尽管完成了广泛的临床护理标准数据分析。运行了SWES和S并应用于了交互适当排列搜索算法，基于一分组GWMD方面遗传基因物质的网络延展，从每个病人的HPO词语里面证明了。

数据分析纳入了126可有高血压(101名儿童和25名)，平均年龄从1个月到74岁不等。在 59% 的个案里面授予了单可有 WES 的首次小分子确诊，在每年重新统计分析后增加到 68%，剩余16可有阴特质个案完成 S后达到72% 。在91可有肺癌个案里面鉴定了57个不同遗传基因物质的变异，其里面最常见的是 rnaseh2b、 eif2b5、 polr3a 和 plp1，以及在6个家系里面潜在的复杂特质状的双重确诊，强调了遗传基因物质分组统计分析对解决这些个案的更进一步。最终断定了9个致使新疟疾的候选遗传基因物质，并提出了其他断定的新候选遗传基因物质，应用于于断定 GWMD。

该战略可以缺少较高确诊核爆，是确诊GMWD的最佳替代。与传统的前提确诊方式相比，它缩短了确诊时间，从而可用特质了适当的管理者。此外，斜向分组织驱动的可用特质管路使断定新的病原遗传基因物质和特质状，并分析新的就其候选遗传基因物质，揭示病征有助于是关键的髓磷脂的归因于和维持。

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