病例分享:鲜见双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多
2022-02-07 06:36:40 来源: 天津白癜风医院 咨询医生
紧张状态普遍性脉络膜线粒体剧增(isolated choroidal melanocytosis)最初是由 Augsburger 等设想,患儿多表现为单斑脉络膜线粒体色素沉着病症变。近日,美国霍普金斯的学校医院的 Lauren 等分享了一唯稀有的双斑紧张状态普遍性脉络膜线粒体剧增病症变,相关美联社于 2016 年发表在 Retinal Cases Bell Brief Reports 杂志。
患儿女普遍性,24 岁,非裔白人,无主诉症状,既往无斑部癌症症近代史。斑科检查和发现双斑后极部色素沉着。双斑视力 20/30,斑压正常。无白癜风和全身恶普遍性,斑前节正常,无葡萄膜炎和虹膜色素沉着,不考虑为 Waardenburg 症。
右臂 8 点钟位置可见临近羽毛状边缘的红色素沉着病症变,左斑 3 点钟方向也可见一圆形大得多的红色素沉着病症变(左图 1)。斑底 OCT 发现双斑微小的脉络膜加厚,视网膜层无微小精神状态(左图 2)。
左图 1 为斑底照相:左斑 3 点钟(左左图)和右臂 8 点钟(右左图)可见脉络膜羽毛状边缘原发普遍性色素沉着病症变
左图 2 为斑底 OCT 左图像:双斑脉络膜加厚,视网膜层正常
脉络膜线粒体剧增病症变均需考虑的判别诊断包括:斑球红变病症或斑皮肤红变病症,原发普遍性脉络膜脑瘤,双斑原发普遍性葡萄膜线粒体增生以及本文提到的紧张状态普遍性脉络膜线粒体剧增。
由于患儿多无主诉症状,仅通过斑科检查和发现精神状态,迄今文献美联社的单斑紧张状态普遍性脉络膜线粒体剧增病症唯较较少,双斑病症变仅有 4 唯,两唯为西欧人,两唯为埃及人,均为 43~60 岁。本文美联社的患儿为最年青的非裔患儿。未来还均需要更为多的临床深入研究和组织病症理学深入研究进一步了解该病症的发生发展,以及有否都会增加葡萄膜脑瘤的风险。
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